Комплексное геномное профилирование
Об услуге
Статьи Частые вопросы Где получить услугу
8-800-101-07-07

КГП дает ответы

Комплексное геномное профилирование — метод исследования онкологических заболеваний, который определяет все типы нарушений в генах, связанных с появлением злокачественных клеток. Результаты тестирования помогают врачам установить тип опухоли и назначить эффективное лечение¹.

Смотреть видео

Информация не является медицинской консультацией и не заменяет консультации врача. M-RU-00017154 Май, 2024 материал создан при поддержке АО «РОШ — Москва»

Онкологические заболевания возникают из-за генетических изменений — мутаций, которые нарушают жизненный цикл клеток, заставляют их бесконечно делиться и расти, формируя опухоль².

Здоровая клетка с нормальными ДНК и РНК

Измененная (мутировавшая) ДНК или РНК

Злокачественная клетка

Неконтролируемый клеточный рост

У каждого человека с онкологией свой набор мутаций, из-за чего различаются и тяжесть заболевания, и ответ на лечение. Разгадав генетическую причину заболевания, врач подбирает персонализированное лечение, которое с большей вероятностью остановит рост опухоли¹.

Пациент 1 Мутация 1 Лечение 1
Пациент 2 Мутация 2 Лечение 2
Пациент 3 Мутация 3 Лечение 3

Молекулярно-генетическая диагностика помогает выявить мутации

Стандартные методы диагностики

Исследование методами ИГХ, FISH, ПЦР
В большинстве случаев их достаточно для определения характеристик опухоли и назначения терапии.

  • +

    Входят в стандарты медицинской помощи и выполняются бесплатно

  • +

    Определяют самые частые мутации

  • -

    Зачастую для поиска каждой мутации требуется отдельное исследование, что увеличивает длительность диагностики и повышает расход биопсийного материала

  • -

    Может потребоваться подтверждение результатов более точными методами

КГП

Инновационный метод исследования на основе секвенирования нового поколения (NGS). Применяется в случаях, когда стандартная диагностика не приносит результата или не может быть выполнена.

  • +

    В рамках одного исследования определяет все значимые генетические нарушения, что ускоряет диагностику

  • +

    Достаточно небольшого количества опухолевых клеток в биопсийном материале

  • +

    Выявляет генетические нарушения, которые не определяются стандартными методами

  • +

    Не требует подтверждения другими методами¹

  • -

    Не входит в программу государственных гарантий и не возмещается за счет средств государства

Обсудите со своим врачом возможность проведения КГП

Неоперабельная опухоль, врач еще не назначил лечения

При некоторых онкологических заболеваниях врачи определяют генетические нарушения уже на первых этапах диагностики.

Это помогает врачу назначить наиболее эффективный препарат в первой линии лечения. КГП одномоментно выявляет все значимые генетические нарушения, приводящие к развитию онкологического заболевания.

Это сокращает время на диагностику и помогает найти даже самые редкие мутации⁴. Узнайте у врача, достаточно ли стандартных исследований для диагностики заболевания.

Какие анализы сдать для проведения молекулярно-генетического исследования?"
Неоперабельная опухоль, биопсийного материала недостаточно для генетической диагностики

Биопсия — процедура, при которой врач забирает участок подозрительного новообразования для исследования.
Изучение полученного образца помогает определить, является ли опухоль злокачественной, из клеток какого органа она произошла и какие мутации она несет.
При большинстве онкологических заболеваний биопсия — обязательный этап диагностики.

Иногда биопсийного материала не хватает для полной диагностики:
- ее невозможно сделать из-за расположения опухоли;
- в полученном образце недостаточно опухолевых клеток для анализа;
- при работе с образцом были допущены ошибки;
- для обнаружения редких мутаций стандартными методами используется последовательное тестирование, которое зачастую требует много биоматериала⁵.

КГП может выявить большое количество мутаций в рамках одного исследования, благодаря чему снижается расход биоматериала. Если биопсию нельзя выполнить, для проведения КГП берется кровь из вены.

Почему может не хватать биопсийного материала и что делать в этом случае?
Рецидив или прогрессирование онкологического заболевания на фоне предыдущего лечения

Опухолевые клетки постоянно изменяются, чтобы «выжить» под действием лекарственных препаратов. Приобретая новые свойства, они перестают отвечать на лечение, из-за чего происходит рецидив или прогрессирование заболевания.
При этом опухоль приобретает новые генетические характеристики, для определения которых нужна повторная биопсия⁶.

КГП выявляет изменения опухолевых клеток, из-за которых лечение перестало работать. Для исследования подходит кровь из вены, что важно для пациентов, у которых невозможно проведение повторной биопсии.

Врачи не обнаружили первичный очаг опухоли и ее происхождение

Опухоли без выявленного первичного очага — заболевания, при которых невозможно установить происхождение злокачественных клеток и орган, в котором изначально возникло новообразование. Это вызывает сложности с диагностикой и выбором лечения⁷.

КГП позволяет установить генетические изменения в опухолевых клетках, определить их чувствительность к лекарственным препаратам и назначить эффективное лечение вне зависимости от первичного очага.

КГП помогает обнаружить генетические изменения, при которых врач может назначить таргетную терапию или иммунотерапию

  • Таргетная терапия уничтожает только раковые клетки, содержащие мутации, не повреждая здоровые. Это свойство отличает ее от химиотерапии и делает более безопасным и эффективным способом лечения. Для назначения требуется обнаружение мутаций⁸.
  • Иммунотерапия активирует собственную иммунную систему организма на борьбу с опухолевыми клетками. Генетическая диагностика помогает понять, будет ли опухоль реагировать на такие препараты⁹.
  • Не во всех случаях онкологическое заболевание связано с мутациями, определяющими чувствительность к таргетной терапии и иммунотерапии. Отрицательный результат исследования может говорить о том, что в вашем случае лучший результат принесет стандартная химиотерапия.

КГП — универсальный метод, применяющийся при многих типах опухолей

Немелкоклеточный рак легкого

Холангиокарцинома

Солидные опухоли у детей

Опухоли невыявленной первичной локализации

Редкие опухоли

Для выполнения КГП потребуется образец опухоли или кровь из вены

КГП — дает ответ на множество вопросов

КГП — инновационное исследование, которое применяется при различных онкологических заболеваниях

Нет необходимости подтверждения другими методами

Обнаруживает все возможные типы мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, в рамках одного исследования

Позволяет получить результат при недостатке биоматериала или даже отсутствии парафинового блока

Может использоваться для выявления редких мутаций

Варианты оплаты исследования

Собственные средства

ДМС
Узнайте в своей страховой компании, входит ли исследование в список возмещаемых услуг

Средства благотворительного фонда
При необходимости исследования оплатить его может благотворительный фонд

Посмотрите видео и узнайте больше о геномном профилировании

Частые вопросы

В каких случаях показано комплексное геномное профилирование?

Наиболее целесообразно использование данного метода для пациентов с генетически разнообразными опухолями.
В том числе:

  • немелкоклеточный рак легкого,
  • рак молочной железы,
  • рак яичников,
  • колоректальный рак,
  • рак поджелудочной железы,
  • меланома,
  • холангиокарцинома,
  • опухоли головы и шеи, рак слезных желез и другие редкие опухоли,
  • опухоли невыявленной первичной локализации (когда в организме несколько опухолей (метастазов), но установить, где появилась первая не удается).

Кроме этого, услуга может быть рекомендована для пациентов с III-IV стадией злокачественных новообразований, в случаях распространенного процесса или, когда другие методы терапии не помогают.
Принимать решение о проведении тестирования самостоятельно не стоит. Спросите, рекомендовано ли оно в вашем конкретном случае, у лечащего врача.

Как проходит забор биоматериала для тестирования?

Обычно биологический материал готовится в лечебном учреждении после хирургической операции и может храниться в отделении патоморфологии.

Для теста нужен материал в виде гистологического блока или срезов (то что пациенты и врачи обычно называют «стекла») или двух пробирок с кровью, которые возьмет медсестра.

Скорее всего, гистологический блок у вас уже есть, и ваш лечащий врач подскажет, нужны ли дополнительные материалы для тестирования.

Если биоматериал недоступен (например, стекла не сохранились), можно сдать цельную кровь в одном из Медицинских центров.

Куда нужно обратиться, чтобы провести комплексное геномное профилирование?

Для получения дополнительной информации вы можете обратиться в один из Медицинских центров, которые оказывают услугу. Они расположены в нескольких регионах и имеют в своем штате специалистов, которые помогут правильно подготовить материал для тестирования и заполнить необходимую документацию, а также — интерпретировать отчет.

Какие вопросы стоит обсудить со своим врачом перед назначением тестирования?

Чтобы понять, показано ли вам комплексное геномное профилирование и как получить эту услугу, вы можете задать своему лечащему врачу следующие вопросы:


01. Какую информацию врач получит в результате?

02. Как врач планирует использовать результаты теста комплексного геномного профилирования в дальнейшем лечении?

03. Какие методы таргетной терапии или иммунотерапии могут быть доступны для вашего типа онкологического заболевания?

04. Можете ли вы рассчитывать на участие в клинических исследованиях по результатам тестирования?

Когда будут готовы результаты тестирования?

Тестирование происходит в лаборатории в Германии. С момента получения лабораторией биоматериала оно занимает 14 до 21 календарных дней в зависимости от вида услуги. Также процесс включает заполнение документации и подготовку биоматериала перед отправкой. Эти сроки зависят от каждой ситуации в отдельности.

Я не слышал о комплексном геномном профилировании ранее. У него доказана эффективность?

Да, у геномного профилирования есть доказанная клиническая значимость и оно признано научным сообществом.


На данный момент глобально проведено более 1 000 000 тестов по всему миру, опубликовано более 500 рецензируемых научных работ.

Что такое таргетная терапия и персонализированное лечение, которое может быть назначено по результатам геномного тестирования?

Препараты таргетной терапии (target — «мишень») обладают способностью целенаправленно воздействовать на злокачественные клетки с определенными мутациями.


В то время как, например, химиотерапевтические препараты воздействуют на любой тип быстрорастущих клеток, будь то злокачественные или здоровые клетки. Именно поэтому у химиотерапии столько побочных эффектов (выпадение волос, тошнота и рвота и т.д.) Таргетная терапия менее токсична и пациенты переносят ее легче.


Иммунотерапия — это тип таргетной терапии, при которой для борьбы со злокачественной опухолью используется иммунная система организма.

Сколько стоит услуга?

Для получения дополнительной информации об услуге и уточнения ее стоимости необходимо обратиться в один из медицинских центров. Стоимость услуг может варьироваться в зависимости от клиники и региона.

Покрывает ли ДМС геномное профилирование?

Да, услуга геномного профилирования может быть оплачена по ДМС, но только при наличии определенного вида полиса (страхование от критических заболеваний или страхование жизни) и рекомендации лечащего врача на проведение данной услуги.


Вы можете обратиться в свою страховую компанию и уточнить, включает ли ваша страховка покрытие услуг комплексного геномного профилирования.


Далее за дополнительной информацией вы можете обратиться на номер горячей линии, после чего вы можете получить по электронной почте список медицинских центров, где возможно воспользоваться услугой комплексного геномного профилирования по полису ДМС.

Узнайте больше о генетике онкологических заболеваний

Для чего делать биопсию

 Подробнее

Для чего определять микросателитную нестабильность онкологическому пациенту

 Подробнее

Генетические аспекты рака

 Подробнее

Причины возникновения и виды мутаций генов

 Подробнее

Биомаркеры

 Подробнее

История развития методов молекулярно-генетического тестирования в онкологии

 Подробнее

Персонализированная медицина

 Подробнее

Что такое «генетика рака» и зачем ее определять

 Подробнее

Обсудите все возможности диагностики со своим врачом

Медицинские центры

Выберите центр, где вам было бы удобнее получить дополнительную информацию об услуге.

Выберите город

    Поиск
    Карта
    Список

    Если вы не нашли ответ на вопрос, задайте его по телефону 8-800-101-07-07

    1. Malone, Eoghan R., et al. "Molecular profiling for precision cancer therapies." Genome medicine 12 (2020): 1-19.
    2. Al Shanbari, Nasser, et al. "Knowledge of Cancer Genetics and the Importance of Genetic Testing: A Public Health Study." Cureus 15.8 (2023).
    3. Постановление Правительства РФ от 28.12.2023 № 2353 (ред. от 23.03.2024) «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2024 год и на плановый период 2025 и 2026 годов»
    4. Wenzel C. et al. Routine Molecular Pathology Diagnostics in Precision Oncology //Deutsches Ärzteblatt International. – 2021. – Т. 118. – №. 15. – С. 255.
    5. Есаков Ю. С. Повторные биопсии новообразований легких – показания, противоречия, результаты. Rosoncoweb. Электронный ресурс: https://www.rosoncoweb.ru/news/oncology/2023/05/04/ Дата обращения 18.04.24
    6. Юдин Д. И. et al. «Повторная биопсия у больных немелкоклеточным раком легкого IV стадии после лекарственного лечения». Российский онкологический журнал, 21.4 (2016): 179-185.
    7. Qaseem, Aisha, et al. "Cancer of unknown primary: a review on clinical guidelines in the development and targeted management of patients with the unknown primary site." Cureus 11.9 (2019).
    8. Shuel, Sian L. "Targeted cancer therapies: Clinical pearls for primary care." Canadian Family Physician 68.7 (2022): 515.
    9. Zhang, Yuanyuan, and Zemin Zhang. "The history and advances in cancer immunotherapy: understanding the characteristics of tumor-infiltrating immune cells and their therapeutic implications." Cellular & molecular immunology 17.8 (2020): 807-821.
    10. Mosele, F., et al. "Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group." Annals of Oncology 31.11 (2020): 1491-1505.
    Развернуть